高通量基因组学服务
High-throughput genomics sequencing
高通量基因组学传统人为操作容易受到人为因素的影响，如操作失误、样品污染等，导致实验结果的不一致性和重复性差。此外，传统人为操作难以扩展，无法满足对大规模样本处理的需求。
产品介绍
product introduction
镁伽依托全自动建库测序实验平台提供高通量基因组学服务。该服务能够精确鉴定基因组中的单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）、结构变异（SV）以及拷贝数变异（CNV）等关键遗传特征。通过详尽的数据分析，研究人员能够深入探索基因组的复杂性和多样性，从而推动遗传学研究和分子育种的创新发展。
全自动建库测序实验平台
服务内容
Service Content
全基因组测序（WGS）
全外显子测序（WES）
技术路线
technology roadmap
-
DNA提取
-
DNA片段化
-
末端修复
-
连接接头
-
文库扩增
-
文库纯化
-
上机测序
-
数据分析
产品特点
Product Features
WGS测序
高分辨率的基因组视图
包括SNP、InDel、CNV、SV
广泛的适用性
WGS不仅适用于人类基因组测序，还适用于其他物种
WES测序
高灵敏度的变异检测
WES技术能够高灵敏地检测常见和罕见变异
捕获技术稳定
Agilent SureSelect 外显子探针
高性价比
更加经济高效，可挖掘低频突变
产品参数
SPECIFICATION
检测范围
全基因组水平/全外显子区域
仪器平台
NovaSeq（ PE150）
技术参数
Rawdata：90G/10G
交付标准
原始下机数据（fastq格式） ，Q30≥80%
交付周期
30个工作日
数据展示
Data display
点突变分布柱状图
突变频谱柱状图中横坐标为样本名称，纵坐标是各突变类型在样本中的比例，不同颜色代表不同 SNV 突变类型。
拷贝数变异图
不同位置上面有一些线条代表拷贝数变异，其中红色代表拷贝数增加，蓝色代表拷贝数减少，绿色代表拷贝数没有变化。
基因组变异 Circos 展示图
突变特征饼图
样本的突变特征占比情况。
基因组不同区域上 SNV 数目
编码区上不同类型的 SNV 数目
送样指南
Sample delivery guide
| 样本类型 | 样本量 | 运输条件 |
| 细胞 | 2*10^6个 | 冻存干冰运输 |
| 动植物组织 | 200mg，黄豆粒 | 液氮速冻，干冰运输 |
| FFPE/穿刺 | 15片/2-3条 | 常温或4℃ |
| 全血 | 3-5ml | 干冰运输 |
| DNA | ≥20ng/ul，总量≥1ug | 干冰运输 |
应用场景
Application scenarios
-
遗传病检测
-
肿瘤学研究
-
育种和物种保护
联系我们
CONTACT US
